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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的研究对象和任务 1

一 医学遗传学的分支学科 1

二 遗传病概述 2

三 医学遗传学在医学中的地位 3

第二节 医学遗传学发展史 3

第三节 遗传病的研究方法和技术 4

第一节 细胞的形态 7

第二章 遗传的细胞学基础 7

一 细胞的一般结构 8

二 膜相结构 10

三 非膜相结构 16

四 细胞核 17

第二节 细胞周期 19

一 间期的特点 20

二 丝裂期的特点 21

第二节 配子发生与减数分裂 22

一 配子发生 22

二 减数分裂 24

第一节 核酸 28

一 核酸的化学组成和种类 28

第三章 遗传的分子基础 28

二 DNA的分子结构 29

三 DNA的复制 30

四 RNA的结构和功能 31

一 基因的概念 32

二 结构基因的分子结构 32

第二节 基因的结构 32

第三节 结构基因的表达 33

一 转录 33

二　翻译 33

三　中心法则 37

第四节 基因突变 37

一　基因突变的概念和基本特征 37

二　基因突变的种类 38

三　基因突变的表型效应 39

第二节 单基因性状的遗传 42

第一节 基因型和表现型 42

第四章 单基因遗传病 42

一　系谱的绘制及分析 43

二　常染色体显性遗传 43

三　常染色体隐性遗传 49

四　性连锁遗传 51

五　从性遗传和限性遗传 54

六　两种单基因性状的伴随遗传 55

第三节 遗传异质性 56

第一节 多基因遗传与数量性状 58

第五章 多基因遗传病 58

第二节 多基因假说与多基因遗传特点 59

一　多基因假说 59

二　多基因遗传特点 59

第三节 多基因遗传病 60

一　易患性变异与发病阈值 60

二　遗传度 61

三　多基因遗传病发病风险估计 62

一　人类染色体的形态特征 65

第一节 人类染色体及其正常核型 65

第六章 染色体病 65

二　类的正常核型 66

第二节 人类的性别决定与性染色质 69

一　性别决定 69

二　性染色质 69

第三节 染色体畸变 70

一　染色体畸变的原因 70

二　染色体数目异常 71

三　染色体结构异常 72

第四节 染色体病 74

一　染色体病的一般症状 74

二　常见的染色体病 75

第七章 群体遗传学 79

第一节 基因频率与基因型频率 79

一　基因频率 79

二　基因型频率 79

第二节 遗传平衡定律 79

一　遗传平衡定律 79

二　等位基因频率计算 80

第三节 影响遗传平衡的因素 82

一　突变对基因频率的影响 83

二　选择对基因频率的影响 83

三　近亲婚配对基因频率的影响 84

第四节 遗传负荷 86

第八章 肿瘤遗传学 87

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 87

一　肿瘤发病率的种族差异 87

二　肿瘤的家族聚集现象 87

三　单基因遗传的肿瘤 88

四　多基因遗传的肿瘤 89

五　染色体异常与肿瘤 89

六　肿瘤的遗传易感性 91

第二节 肿瘤发生的遗传机理 91

五　癌基因学说 92

四　基因外调节学说 92

三　染色体不平衡假说 92

二　二次突变论 92

一　体细胞突变学说 92

六　抑癌基因假说 93

七　肿瘤发生的多因素、多阶段 94

第九章 遗传病的检出与诊断 95

第一节 遗传病的检出 95

一　群体普查与家系调查 95

二　双生子法 95

三　伴随性状的研究 96

四　疾病组分分析 97

第二节 遗传病的诊断 97

一　临床症状和体征检查 97

二　系谱分析 98

三　细胞遗传学检查 98

四　基因产物分析 99

五　皮肤纹理分析 100

二　生学研究的内容 104

一　优生学的概念 104

三　优生学的分类 104

第十章 遗传病的防治 104

第一节 优生学 104

第二节 遗传病的预防 105

一　遗传病的群体普查 105

二　环境保护与遗传病的预防 105

三　遗传携带者的检出 106

四　遗传咨询 106

五　婚姻及生育指导 106

六　产前诊断 107

二　酶及代谢水平治疗 110

第三节 遗传病的治疗原则 110

一　基因治疗 110

三　临床水平治疗 111

第十一章 遗传咨询 112

第一节 遗传咨询的对象 112

第二节 遗传咨询的内容 112

第三节 遗传咨询的步骤 113

一　遗传病的确诊及遗传方式的确定 113

二　遗传病的复发风险的计算 113

第四节 遗传咨询应注意的事项 118

三　提出建议和对策 118

第十二章 重组DNA技术及其在医学中的应用 120

第一节 重组DNA技术的基本方法 120

一　人工构建重组DNA分子 120

二　重组DNA导入宿主细胞 122

三　重组体的扩增、筛选、表达 122

第二节 重组DNA技术在医学中的应用 123

一　在基因定位中的应用 123

二　在制药工业中的应用 123

三　基因诊断 123

四　基因治疗 127

实验技术 128

实验一　显微镜结构和使用 128

实验二　细胞有丝分裂 133

实验三　小鼠骨髓细胞染色体制备与观察 136

实验四　人类染色体核型分析 141

实验五　人类染色体畸变与染色体病 145

实验六　人类性染色质检查与观察 148

实验七　类ABO血型鉴定与遗传分析 150

实验八　正常人皮肤纹理分析 152

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