医学遗传学 第3版

本书课程是在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。新编教材为上述课程的配套教材，内容分为基础与应用两个部分。基础部分包括绪论、遗传的细胞与分子基础、人类基因组学、人类致病基因研究的策略与技术、人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传等八章。应用部分包括生化遗传病、线粒体基因病、免疫遗传、肿瘤遗传、表观遗传和临床遗传等六章。通过该课程的学习，要求学生掌握五大类遗传性疾病的基本特点，掌握常见遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际，基础结合临床的目的。