中华民族基因组多态现象研究 人类单基因遗传疾病

本书系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。单基因遗传疾病是临床遗传学的重要内容之一，单基因疾病致病基因的定位与克隆，为单基因遗传疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。本书重点介绍了研究较为透彻的64种单基因遗传病的临床表现、基因诊断策略、治疗及预后、遗传咨询及产前诊断。其特点是：将疾病的临床知识介绍与基因诊断策略相结合，并采用了大量湖南家辉遗传专科医院接诊的疑难遗传病诊断病例，详细描述了诊断流程及结果分析，内容丰富，讲解详实，以指导读者应用于临床诊疗实践。