高通量测序技术

介绍高通量测序的基本原理、方法及其在无创产前筛查、胚胎植入前的筛查和诊断、肿瘤基因突变、遗传病、微生物等检测中的应用，并将侧重于高通量测序的临床应用的标准化，包括实验室的设计、试剂方法的性能验证和性能确认、室内质量控制、室间质量评价以及结果报告与解释等。